Трехмесячной девочке со СМА из Бурятии отказали в препарате
Консилиум национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России отказал трехмесячной Адисе Гармаевой из Бурятии в препарате «Золгенсма». Девочка страдает спинальной мышечной атрофией (СМА). Лекарство способно убрать генетическую причину болезни и вводится только один раз в жизни.
Консилиум «МНИЦ здоровья детей» Минздрава России отказал в препарате «Золгенсма» трехмесячной Адисе Гармаевой из Бурятии. Девочка страдает СМА, сообщает фонд «Звезда на ладошке».
«ФГАУ „МНИЦ здоровья детей“ Минздрава России в заключении протокола отказывает Адисе в применении инъекции, поскольку она уже получает поддерживающую терапию, кроме того, доказательная база эффективности препарата отсутствует. Это не первый, и мы уверены, что далеко не последний случай в отказе на получение золгенсма, — рассказали в фонде. — Поскольку большинство детей с таким диагнозом все же получают спинразу, то проведение таких консилиумов будет всего лишь формальностью, чтобы отказать умирающему ребенку уже на официальном уровне. Ожидать ли хоть одного официального назначения на золгенсма?»
Золгенсма — самый дорогой препарат в мире. Его стоимость доходит до 165 млн рублей. Препарат способен убрать генетическую причину СМА и вводится только один раз в жизни. Как утверждает издание «Правмир», этот препарат гораздо эффективней, чем «Спинраза», для детей с первым типом болезни возрастом от одного до четырех месяцев. Большинству пациентов после инъекции больше не понадобится вентиляция легких, половина из них начинает сидеть без поддержки, а некоторые даже — самостоятельно передвигаться.
Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, а к совершеннолетию в той или иной степени теряют подвижность, у них перестают сгибаться конечности, деформируется скелет.
Из-за болезни Адисе трудно шевелить ногами. Она не держит голову и плохо двигает руками, рассказали родители девочки на ее странице в инстаграме. На золгенсма семья также открыла сбор.
Ранее полуторагодовалый барнаулец и 11-месячный кузбассовец со спинальной мышечной атрофией (СМА) выиграли золгенсма в лотерею. Компания-производитель Novartis каждые год разыгрывает 100 ампул препарата по всему миру, писала Тайга.инфо.
Осенью 2020 года золгенсма получила десятимесячная София Дарбинян из Новосибирска. Сбор на препарат для девочки длился 83 дня. Его закрыл один большой перевод. Лекарство обошлось семье в 150 млн рублей.
А вот годовалый Вениамин Ворончихин со СМА из Красноярского края так и не дождался укола. Ему назначили зарегистрированный в России препарат «Спинраза», однако лечить так и не начали. Ребенок скончался прямо в машине скорой помощи, которая должна была перевезти его из Ачинска в Красноярск для введения лекарства. На золгенсма семья не успела открыть сбор.